페닐케톤뇨증원인및증상 치료법 요약정리

페닐케톤뇨증을 알기 위해서는 먼저 타이로신을 알아야 하는데요 타이로신은

신경전달 물질(세로토닌,도파민)을 만드는데 페닐알라닌이라는 수산화 효소

가 타이로신으로 전환시키는 역할을 하게 됩니다.페닐알라닌 효소가 부족하

게 되면 선천성 아미노산 대사 이상 질환이 발생하게 되는데 구토,쥐오줌 

냄새가 나는 소변,습진,백색피부,발달장애,정신지체등의 증상을 보이게 된

다고 합니다.

원인

페닐알라닌 수산화 효소에 이상이 생기게 되면 일반인에 비해 낮은 효소가

발생하게 되는데 이 효소 활성도는 유전자 문제에 따라 차이가 있다고 합니다.

이상 유전자가 2개 이상일 경우 효소의 활성화가 잘 이루어지지 않아

페닐알라닌및 대사산물의 많이 쌓이게 됩니다.페닐케톤뇨증은 상염색체

열성 질환이라고 합니다.

증상

출생 직후에는 아무 징후가 없다고 합니다.모유 수유하는 시기를 기점으로

식사량이 줄거나 피부습진이 생기고 모발색이 갈색으로 나타나기 시작합니다.

소변에서 쥐오줌과 비슷한 냄세가 나기도 합니다.

치료

요즘은 선천성 대사이상 선발 검색에서 검진이 이루어져 심한 경우는 

보기 드물다고 하며 치료가 늦어지게 되면 잘 걷지 못하거나 , 근육관절

이 부드럽지않고 손을 떠는등 이상한 행동들을 나타낸다고 합니다.

성장과 생존을 위해서는 단백질이 필요하므로 페닐알라닌 용도를 일정하게

유지하고 다른 단백질 결핍이 문제되지 않도록 단백질을 투여하여 치료

합니다.생후 한달이내에 치료하게 되면 뇌 손상을 막을수 있으며 지속적인

식이 요법이 지속되어야 합니다.